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日本臨牀 増刊号 原発性免疫不全症候群 2020年78巻増刊号7 12月発行 贈り物 医学書 新着 免疫調節障害 日本臨床 抗体産生不全 複合免疫不全症

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[増刊・別冊]2020年
・2月発行(別冊10):消化管症候群(第3版)II
・3月発行(別冊8):循環器症候群(第3版)IV
・4月発行(別冊11):消化管症候群(第3版)III
・5月発行(別冊12):消化管症候群(第3版)IV
・6月発行(増刊1):高血圧学(上)
・7月発行(増刊2):高血圧学(下)
・8月発行(増刊3):造血器腫瘍学(第2版)
・9月発行(増刊4):内分泌腺腫瘍(第2版)
・10月発行(増刊5):肉腫
・11月発行(増刊6):最新臨床睡眠学(第2版)
・12月発行(増刊7):原発性免疫不全症候群



日本臨牀 78巻増刊号7(通巻第1190号)
最原発性免疫不全症候群
-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-

序文
I 原発性免疫不全症候群総論
 1.原発性免疫不全症候群:総論
II 原発性免疫不全症候群:研究の進歩
 1.責任遺伝子探索
 2.保険収載で実施可能な責任遺伝子解析
 3.新生児スクリーニング
 4.胚細胞異常による免疫不全症を素地とする悪性腫瘍
III 複合免疫不全症(細胞免疫および液性免疫の異常)
 1.概論およびトピックス
 2.T-B+重症複合免疫不全症(SCID)
  (1)LAT欠損症
 3.T-B-重症複合免疫不全症(SCID)
  (1)Activated RAC2 欠損
 4.SCIDよりも軽症な複合免疫不全症
  (1)ICOSL欠損症
  (2)Polymerase δ欠損症
  (3)RelB欠損症
  (4)RelAハプロ不全症
  (5)Moesin欠損症
  (6)c-Rel欠損症
  (7)FCHO1欠損症
IV 免疫系以外の症状を呈する,あるいは症候群を呈する複合免疫不全症
 1.概論およびトピックス
 2.Immunodeficiency with Congenital Thrombocytopenia
  (1) ARPC1B 欠損症
 3.DNA 修復障害(III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外)
  (1) 免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-3(ICF3)
  (2) 免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-4(ICF4)
  (3) POLE2欠損症
  (4) NSMCE3欠損症
  (5) ERCC6L2欠損症(Hebo欠損症)
  (6) GINS1欠損症
 4.奇形を伴う胸腺欠損症
  (1) DiGeorge/velocardiofacial症候群
  (2) TBX1欠損症
  (3) CHARGE症候群
  (4) FOXN1ハプロ不全症
  (5) Chromosome 10p13-14 deletion症候群
  (6) Chromosome 11q deletion症候群
 5.免疫骨形成異常
  (1) MYSM1欠損症
  (2) Taybi-Linder症候群/MOPD1,Roifman症候群,
    Lowry-Wood症候群
  (3) EXTL3欠損症
 6.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID)
  (1) EDA-ID due to IKBKB GOF mutation
  (2) EDA-ID due to IKBA GOF mutation
 7.Other Defects
  (1) Tricho-hepato-enteric症候群(THES)
  (2) BCL11B 欠損症
  (3) Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema症候群
  (4) Activating de novo mutations in nuclear factor,
     erythroid 2-like2(NFE2L2)
  (5) 歌舞伎症候群
  (6) KMT2A 欠損症(Wiedemann-Steiner症候群)
V 抗体産生不全を主とする疾患
 1.概論およびトピックス
 2.B 細胞欠如あるいは著明な低下を伴い,全ての血清免疫
   グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
  (1) p110δ 欠損症
  (2) p85 欠損症
  (3) E47 転写因子欠損症
  (4) SLC39A7(ZIP7)欠損症
  (5) Hoffman症候群/TOP2B欠損症
 3.B 細胞数正常か低下を伴い,少なくとも2種類の血清免疫
   グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
  (1) PTEN欠損症(LOF)
  (2) NFKB1欠損症(CVID-12)
  (3) IKAROS欠損症
  (4) IRF2BP2変異によるCVID
  (5) ATP6AP1欠損症
  (6) ARHGEF1欠損症
  (7) SH3KBP1(CIN85)欠損症
  (8) SEC61A1欠損症
  (9) RAC2欠損症
VI 免疫調節障害
 1.概論およびトピックス
 2.家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL)症候群
  (1) FAAP24欠損症
  (2) SLC7A7欠損症(リジン尿性蛋白不耐症)
 3.Regulatory T Cell Defects
  (1) CD122(インターロイキン-2 受容体β 鎖)欠損症
  (2) Differentially expressed in FDCP6 homolog(DEF6)欠損症
  (3) Bach2 ハプロ不全症/Bach2 関連免疫不全症・自己免疫疾患
  (4) FERMT1欠損症(Kindler症候群)
 4.Autoimmunity with or without lymphoproliferation
  (1) JAK1 GOF
  (2) Prolidase欠損症
 5.大腸炎を伴う免疫調節不全
  (1) TGFB1欠損症
  (2) RIPK1異常症
 6.Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions
  (1) CD70欠損症
  (2) CD137欠損症
  (3) RASGRP1欠損症
  (4) RLTPR欠損症
VII 食細胞(数あるいは機能)異常症
 1.概論およびトピックス
 2.先天性好中球減少症
  (1) SMARCD2欠損症
  (2) HYOU1欠損症
  (3) SRP54欠損症
 3.好中球運動能の障害
  (1) WDR1欠損症
  (2) Cystic fibrosis
  (3) MKL1欠損症
 4.Defects of Respiratory Burst
  (1) グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症Class I
VIII 内因性あるいは自然免疫の異常
 1.概論およびトピックス
 2.メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患
  (1) SPPL2a欠損症
  (2) P1104A TYK2 homozygosity
  (3) RORγT欠損症
  (4) JAK1欠損症
 3.Epidermodysplasia verruciformis(HPV)
  (1) CIB1欠損症
 4.重症ウイルス感染症易感染疾患(Predisposition to severe
   viral infection)
  (1) IRF9欠損症
  (2) IFNAR1欠損症
  (3) IFNAR2欠損症
  (4) CD16欠損症
  (5) MDA5欠損症
  (6) RNA polymerase III欠損症
 5.単純ヘルペス脳炎(HSE)
  (1) IRF3欠損症
  (2) DBR1欠損
 6.慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患(Chronic mucocutaneous
   candidiasis)
  (1) IL-17RC欠損症
 7.TLR Signaling Pathway Deficiency with Bacterial Susceptibility
  (1) IRAK1欠損症
  (2) TIRAP欠損症
 8.Other Inborn Errors of Immunity Related to
   Non-Hematopoietic Tissues
  (1) Acute liver failure due to NBAS deficiency
  (2) 急性壊死性脳症
  (3) Osteopetrosis
  (4) Hidradenitis suppurativa
 9.Other Inborn Errors of Immunity Related to Leukocytes
  (1) IRF4ハプロ不全症
  (2) IL-18BP欠損症
IX 自己炎症性疾患
 1.概論およびトピックス
 2.Type 1 Interferonopathies
  (1) DNase 2欠損症
  (2) DNASE1L3 の機能喪失変異による小児全身性エリテマトーデス
  (3) X-linked reticulate pigmentary disorder
  (4) USP18欠損症
  (5) OAS1欠損症
 3.インフラマソームに影響する異常
  (1) Muckle-Wells症候群
  (2) Familial cold autoinflammatory syndrome 1
  (3) Neonatal onset multisystem inflammatory disease(NOMID)
    or chronic infantile neurologic cutaneous and articular
    (CINCA)syndrome
  (4) Familial cold autoinflammatory syndrome 2
  (5) NLRC4-MAS(macrophage activating syndrome)
  (6) Familial cold autoinflammatory syndrome 4
  (7) Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis(AIADK)
  (8) Multiple self-healing palmoplantar carcinoma(MSPC)
 4.インフラマソームに関連しない状態
  (1) CANDLE(chronic atypical neutrophilic dermatosis with
    lipodystrophy and elevated temperature)
  (2) COPA defect
  (3) OTULIN関連自己炎症症候群
  (4) A20欠損症
  (5) AP1S3欠損症
  (6) ALPI欠損症
  (7) TRIM22
  (8) 皮下脂肪織炎様T 細胞リンパ腫でみられる遺伝子異常
X 補体異常症
 1.概論およびトピックス
 2.補体成分の欠損症
  (1) Periodontal Ehlers-Danlos
  (2) Factor B GOF(atypical hemolytic uremic syndrome)
  (3) CD55 deficiency(CHAPLE syndrome)
XI 骨髄不全
 1.概論およびトピックス
 2.骨髄不全
  (1) Fanconi anemia type A~W
  (2) MIRAGE症候群
  (3) Ataxia pancytopenia syndrome
  (4) 先天性角化不全症
  (5) SRP72異常による遺伝性骨髄不全症候群
  (6) ERCC6L2異常による遺伝性骨髄不全症候群
  (7) DNAJC21異常による遺伝性骨髄不全症候群
  (8) MYSM1異常による遺伝性骨髄不全症候群
  (9) TP53異常による遺伝性骨髄不全症候群
  (10) 石灰化と#22218;胞を伴う脳網膜微小血管症,コートプラス症候群
XII 原発性免疫不全症候群を模倣する疾患
 1.概論およびトピックス
 2.後天的な遺伝子変異(体細胞突然変異)による疾患
  (1) Cryopyrinopathy(Muckle-Wells/CINCA/NOMID-like
    syndrome)
  (2) Hypereosinophilic syndrome due to somatic mutations
    in STAT5b
 3.後天的な自己抗体産生による疾患
  (1) 低ガンマグロブリン血症を伴う胸腺腫(Good症候群)

日本臨牀 増刊号 「原発性免疫不全症候群」2020年78巻増刊号7(12月発行) / 日本臨床 / 医学書 / 複合免疫不全症 抗体産生不全 免疫調節障害

時間・季節, 類語・表現・意味

「最近」「近頃」「この頃」「昨今」

時間・季節

「晦日」と「大晦日」

食べ物

「チャーハン」「ピラフ」「焼き飯」

教育, 施設・構築物

「専修学校」「専門学校」「各種学校」

最近の記事過去の記事

社会過去の記事

料理・飲食過去の記事

暮らし過去の記事

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別売 とLED エフェクト= キック EXTERNAL 種類以上の内蔵音色 ローランド サウンドを含めた 複合免疫不全症 チューン パーソナル ヘッド セグメント3 外部トリガー入力 ディスプレイ ハイハット ラッチ ミュート ライト付きLCD 72 ※外部パッド 特徴 インプット端子とハイハット アダプターを除く 2020年78巻増刊号7 奥行き キット 10 TRS INPUT 数量限定品 接続端子:PHONES アップができるUSB シンバル つまで接続できます フット アウトプット タイプを除く レイヤー× 5 1 以上キット数:200 DC12V SPD20PRO レイヤー 系統 グループ シリーズ 豊富な音色と簡単操作を両立した次世代のパーカッション エフェクト:アンビエンス TRIGGER 端子=標準タイプ トリガー OUT タイプ 世界各国のパーカッション A MEMORY リム 2021年2月13日発売予定 レイヤー数:2
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